ایڈورڈز سنڈروم آپ کو ایک نادر بدعت کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے

حمل کے دوران، مستقبل میں ماؤں ابتدائی جینیاتی غیر معمولی حملوں کی پیدائش کے لئے ابتدائی اسکریننگ کرتے ہیں. اس گروپ کے سب سے زیادہ سنگین بیماریوں میں سے ایک یہ ہے کہ سنڈروم 1960 میں جان اڈارڈز کی طرف سے بیان کیا گیا ہے. دوا میں، یہ ٹراثیمی کے طور پر جانا جاتا ہے.

اڈارڈز سنڈروم - یہ سادہ الفاظ میں کیا ہے؟

ایک صحت مند مرد اور خاتون پیدایاتی سیل میں 23 ٹکڑے ٹکڑے میں کروموسوم کی ایک معیاری یا ہپلوڈ سیٹ ہے. ضمیر کے بعد وہ ایک انفرادی کٹ بناتا ہے - کیریٹائپ. وہ ایک قسم کے ڈی این اے پاسپورٹ کے طور پر، بچے کے بارے میں منفرد جینیاتی اعداد و شمار پر مشتمل ہے. ایک عام یا ڈوبلوڈ کیریٹوپائپ میں 46 کروموزوم، ماں اور باپ سے ہر قسم کی 2، شامل ہیں.

سوال میں مرض کے ساتھ، 18 جوڑوں میں ایک اضافی نقل شدہ عنصر ہے. یہ ٹرانسومی یا ایڈورڈز سنڈروم - کیریٹوپائپ ہے، جس میں مشتمل 47 کروموزوم 46 بجے. کبھی کبھی 18 کرومیوموم کی ایک تیسری کاپی جزوی طور پر موجود ہے یا ہر خلیوں میں نہیں ہوتا. اس طرح کے معاملات کو کم از کم تشخیص کیا جاتا ہے (تقریبا 5٪)، یہ نونوں کی بیماریوں کے دوران اثر انداز نہیں ہوتا.

ایڈیڈورڈ سنڈروم - کی وجوہات

جینیاتیسٹس ابھی تک یہ نہیں سمجھتے ہیں کہ بعض بچوں نے بیان کروموسومل اتپریشن کو تیار کیا ہے. یہ خیال ہے کہ یہ حادثہ ہے، اور اسے روکنے کے لئے کوئی حفاظتی اقدامات نہیں کیے گئے ہیں. بعض ماہرین نے بیرونی عوامل اور ایڈزز سنڈروم سے منسلک - وجوہات کی بناء پر، جس میں ذہنی طور پر ہمدردیوں کی ترقی میں حصہ لیا:

• منشیات، شراب، تمباکو کے طویل استعمال؛
• وارث
• ماں یا والد کی عمر 45 سے زائد ہے؛
• جینیاتوں کے انفیکشن؛
• ادویات کی طویل مدتی استعمال جو مدافعتی، endocrine اور تولیدی نظام کو متاثر کرتی ہے؛
• تابکاری تابکاری کی نمائش.

ایڈورڈز سنڈروم - جینیاتی

18 کرومیوموم میں حالیہ مطالعات کے نتائج 557 ڈی این اے کے حصوں پر مشتمل ہے. وہ جسم میں 289 سے زائد قسم کے پروٹینوں کو تدوین کرتے ہیں. اس میں سے ایک فیصد میں جینیاتی مواد کی 2.5-2.6٪ ہے، لہذا تیسری 18 کروموزوم فیکٹری کی ترقی کے ذریعے اتنی مضبوطی سے متاثر ہوتے ہیں- ایڈڈڈورڈ سنڈروم کو کھوپڑی، دلال اور جینیٹو مثالی نظام کی ہڈیوں کو نقصان پہنچاتی ہے. مفاہمت کو دماغ اور پردیی اعصابی پٹھوں کے کچھ حصوں پر اثر انداز ہوتا ہے. اڈارڈز سنڈروم کے ساتھ مریض کے لئے، کیریٹوپائپ کی نمائندگی کی گئی ہے، جیسا کہ اعداد و شمار میں دکھایا گیا ہے. وہ واضح طور پر ظاہر کرتا ہے کہ 18 سیٹوں کے علاوہ، تمام سیٹ جوڑے جاتے ہیں.

اڈارڈز سنڈروم کی تعدد

یہ پیراگراف نایاب ہے، خاص طور پر جب زیادہ معروف جینیاتی غیر معمولی چیزوں کے مقابلے میں. بیماری ایڈڈیڈس سنڈروم 7،000 صحتمند بچے کے ایک نوزائیدہ بچے میں زیادہ تر لڑکیوں میں تشخیص کیا جاتا ہے. یہ اس بات کی تصدیق نہیں کی جاسکتی ہے کہ باپ یا عمر کی عمر نمایاں طور پر ٹرانسومی کے واقعے کی امکانات کو متاثر کرتی ہے. ایڈورڈز سنڈروم بچوں میں صرف 0.7٪ زیادہ ہوتے ہیں تو والدین 45 سال سے زائد عمر میں ہوتے ہیں. یہ کروموسومل اتپریورتی نوجوانوں میں حاملہ بچوں کے درمیان بھی پایا جاتا ہے.

ایڈورڈز سنڈروم - علامات

اس بیماری کے تحت بیماری ایک خصوصی کلینک تصویر ہے جسے صحیح طور پر ٹرانسومیشن کا تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے. ایڈڈورڈ سنڈروم کے ساتھ علامات کے دو گروہ ہیں - یہ علامات اندرونی عدم ناکامی اور بیرونی تباہی میں روایتی طور پر درجہ بندی کی جاتی ہیں. اظہار کی پہلی قسم میں شامل ہیں:

• نبلک، انضمام ہرنیا؛
• دماغی دل کی خرابی
• چوسنے کی عادت اور ریگل نگلنے کی غیر موجودگی
• مکی کی دریافت
• گیسٹرروففالل ریفل؛
• مقعد یا اسفراگوس کے اندر
• clitoris کے ہائپر ٹرافی؛
• کورپس کالوسوم کے تحت ترقی پذیر، سیربیلم؛
• cryptorchidism ؛
• آنت کی غلط حالت؛
• hypospadias؛
• ureters کے دوگنا؛
• دماغی مجرموں کی افریقی یا بوسہ لینا؛
• حصوں یا گھوڑے کے سائز کا گردے؛
• غیرملکی آلودگی؛
• بٹی ہوئی ریڑھیاں؛
• پٹھوں ڈیسرروفی؛
• کم جسم کا وزن (پیدائش کے بارے میں 2 کلو گرام).

بیرونی، بھی، ایڈورڈز سنڈروم کی شناخت کرنے میں آسان ہے - ٹرانسومیوم کے ساتھ بچوں کی تصویر مندرجہ ذیل علامات کی موجودگی کو ظاہر کرتی ہے:

• غیر معمولی چھوٹے سر؛
• مسخ شدہ چہرہ کی شکل؛
• تنگ اور مختصر glottis؛
• اختتام، کم جھوٹ بول (افقی بڑھتے ہوئے)؛
• کبوں کی غیر موجودگی، کبھی کبھی - ٹریگوس اور کان کان بھیال؛
• مختصر اور وسیع سینے؛
• زیر ترقی کم جبڑے
• ایک چھوٹا سا منہ، اکثر ایک ٹھوس افتتاحی افتتاحی طور پر قریبی اوپری ہپ ہوسکتی ہے؛
• ناک کی ایمبیڈڈ شدہ پل؛
• "راکٹ سٹاپ"؛
• انگلیوں یا ان کے فیوژن کے درمیان جھلیوں (فلیپ کی طرح انگوٹھوں)؛
• اونچی اونچائی، کبھی کبھی ایک چراغ کے ساتھ؛
• اہم کالر گنا کے ساتھ مختصر گردن؛
• کھجوروں پر منتقلی furrows اور scallops؛
• جلد پر hemangiomas اور papillomas؛
• پتلون کی پائپس؛
• strabismus؛
• ہلچل occiput اور کم پیشانی.

ایڈورڈز سنڈروم - تشخیص

جینیاتی بیماری کی وضاحت اسقاط حمل کے لئے براہ راست اشارہ ہے. اڈارڈز سنڈروم کے ساتھ بچوں کو کبھی بھی مکمل طور پر نہیں رہ سکے گا، اور ان کی صحت جلد ہی خراب ہوجائے گی. اس وجہ سے، جلد از جلد ممکنہ تاریخ میں ٹرانسومی 18 کی تشخیص کرنا ضروری ہے. اس راستے کا تعین کرنے کے لئے، کئی معلوماتی اسکریننگ تیار کی گئی ہیں.

اڈارڈز سنڈروم کے تجزیہ

حیاتیاتی مواد کا مطالعہ کرنے کے لئے غیر کشش اور انکشی تکنیک موجود ہیں. ٹیسٹ کے دوسرے قسم کی سب سے زیادہ قابل اعتماد اور قابل اعتماد سمجھا جاتا ہے، یہ ترقی کے ابتدائی مراحل میں گردن میں ایڈزز سنڈروم کی شناخت میں مدد ملتی ہے. ماں کے خون کی معیاری پرائمری اسکریننگ غیر غیر موثر ہے. منفی تشخیصی طریقوں میں شامل ہیں:

1. چوریئنک ولا بائیپسی. یہ مطالعہ 8 ہفتوں سے منعقد ہوتا ہے. تجزیہ انجام دینے کے لئے، پلاٹینٹ شیل کا ایک ٹکڑا پکایا جاتا ہے، کیونکہ اس کی ساخت تقریبا مکمل طور پر جگر کے ٹشو سے ملتی ہے.
2. امینیسیسیس . جانچ کے دوران امونٹک سیال کا ایک نمونہ لیا جاتا ہے. یہ طریقہ کار ایڈزز سنڈروم کا اشارہ کے 14 ویں ہفتہ سے تعین کرتا ہے.
3. Cordocentesis. تحلیل جنون کے تھوڑا نبلک ہڈی خون کی ضرورت ہوتی ہے، لہذا تشخیص کا یہ طریقہ صرف دیر سے تاریخوں پر ہوتا ہے، 20 ہفتوں سے.

بائیو کیمسٹری میں ایڈڈورڈ سنڈروم کا خطرہ

حمل کے پہلے ٹمٹر میں پرائمری اسکریننگ کی جاتی ہے. مستقبل کی ماں کو بائیو کیمیکل تجزیہ کے لئے اشارہ کے 11 ویں سے 13 ہفتہ کے دوران خون کا عطیہ دینا چاہیے. گوروریک گونڈوٹروپن اور پلازما پروٹین اے کی سطح کا تعین کرنے کے نتائج کے مطابق، جنین میں ایڈڈیوڈ سنڈروم کا خطرہ شمار ہوتا ہے. اگر یہ زیادہ ہے تو، عورت کو تحقیق کے اگلے مرحلے کے لئے مناسب گروپ میں لے جایا جاتا ہے (انکشی).

اڈارڈز سنڈروم - الٹراساؤنڈ کی طرف سے نشانیاں

اس قسم کی تشخیص کو کم از کم استعمال کیا جاتا ہے، بنیادی طور پر اس صورت میں جب حاملہ خاتون ابتدائی جینیاتی اسکریننگ سے نہیں گزرتی ہے. الٹراساؤنڈ پر ایڈورڈ کے سنڈروم صرف بعد میں شرائط کی شناخت کی جاسکتی ہے، جب گردن تقریبا مکمل طور پر تشکیل دی جاتی ہے. مثلا 18:

• دل کی بیماری اور جینٹورینٹل سسٹم کی خرابی کی خرابی؛
• مشکوک ساختہ ڈھانچے کی ہم آہنگی؛
• کھوپڑی کے ہڈیوں اور سر کے نرم ٹشووں کی راہنمائی.
• الٹراساؤنڈ پر بیماری کا غیر معمولی نشانیاں:
• بریڈیڈیایایا؛
• جناب ترقی میں تاخیر
• نالی کی ہڈی میں ایک مٹی (وہاں دو ہونا چاہئے)؛
• پیٹ کی گہرائی میں ایک ہرنیا؛
• ناک کی ہڈیوں کی بصری غیر موجودگی.

ایڈورڈز سنڈروم - علاج

معاونت کی تفتیش کی تھراپی کا مقصد اس کے علامات کو کم کرنے اور بچے کی زندگی کو سہولت فراہم کرنے کا مقصد ہے. ایڈورڈز کے سنڈروم کا علاج کریں اور یقینی بنائیں کہ بچے کی مکمل ترقی نہیں ہو سکتی. معیاری طبی سرگرمیوں میں مدد

• مقعد یا اندرونی کے ساتھ کھانے کی منظوری بحال؛
• چوسنے کی عادت اور reflexes نگلنے کی غیر موجودگی کے پس منظر کے خلاف تحقیق کے ذریعے کھانا کھلانے کے لئے؛
• ارتکاز نظام کے کام کو مستحکم کرنا؛
• پیشاب کے بہاؤ کو عام بنائیں.

اکثر نئے ایڈزڈز کے سنڈرورڈ سنڈروم میں اضافی طور پر اینٹی سوزش، اینٹی بیکٹیریل، ہارمونول اور دیگر طاقتور منشیات کے استعمال کی ضرورت ہوتی ہے. تمام منسلک بیماریوں کے بروقت سخت علاج کے لئے ضروری ہے، جو یہ ثابت کرتی ہے:

• ولم ٹیومر ؛
• conjunctivitis؛
• نیومونیا؛
• تلویزیون میڈیا؛
• پلمونری ہائی بلڈ پریشر؛
• سینوسائٹس؛
• یورینو جینیاتی بیماریوں؛
• فرنٹائٹس؛
• ہائی بلڈ پریشر اور دیگر.

ایڈیڈورڈ سنڈروم - پروجیکشن

ایک کمتر جنون کے جسم کی طرف سے ردعمل کی وجہ سے جینیاتی انملی کے ساتھ زیادہ تر جناب. پیدائش کے بعد، پیشن گوئی بھی مایوس کن ہے. اگر ایڈڈورس سنڈروم تشخیص کیا جاتا ہے تو، کتنے ایسے بچے رہتے ہیں، ہم فی صد میں غور کریں گے:

• 60٪ - 3 ماہ سے زائد نہیں؛
• 7-10٪ - 1 سال؛
• تقریبا 10 سال تک - 10 سال تک.

غیر معمولی معاملات میں (جزوی یا موزیک ٹرانسومی 18)، یونٹس پختگی حاصل کر سکتے ہیں. یہاں تک کہ اس صورت حال میں، جان اڈارڈز سنڈروم غیر جانبدار ترقی کرے گا. اس حیاتیات کے ساتھ بالغ بچوں کو ہمیشہ کے لئے oligophrenic رہتا ہے. زیادہ سے زیادہ وہ سکھایا جا سکتا ہے:

• اپنا سر بلند کرو
• مسکراہٹ؛
• آزادانہ طور پر وہاں؛
• لوگوں کے محدود حلقے کو تسلیم کرنے کے لئے.