ٹرسیسی 13 کیا ہے؟
پتاو سنڈروم نیچے کے سنڈروم اور اڈارڈز سنڈروم سے زیادہ غیر معمولی بیماری ہے . یہ 6000 - 14000 حملوں کے لئے تقریبا 1 وقت ہوتا ہے. لیکن، سب سے زیادہ، تین سب سے عام جین pathologies میں سے ایک ہے. سنڈروم کئی طریقوں میں بن گیا ہے:
- جوڑی میں ایک اضافی کرومیوموم کے قیام کے نتیجے میں - سادہ ٹرانسومی؛
- بدعت کی وجہ سے، غلط سیل تخلیق یا جڑی بوٹیوں کی پیش گوئی کے نتیجے میں - رابرٹسسن کی ترجمانی.
اس کے علاوہ، یہ مکمل (تمام خلیوں میں)، موزیک کی قسم (کچھ میں) اور جزوی (کروموسوم کے اضافی حصوں کی موجودگی).
ٹرانسومی 13 کی شناخت کیسے کریں؟
جنون میں کروموزوم کی ایک غیر معمولی مقدار کا پتہ لگانے کے لئے، ایک پیچیدہ مطالعہ کی ضرورت ہوتی ہے - اس کے دوران، جس کے دوران مطالعہ کے لئے تھوڑا امینیٹک سیال لیا جاتا ہے. یہ طریقہ کار غیر معمولی متضاد ثابت کر سکتا ہے. لہذا، جنون میں ٹرانسومی 13 کی موجودگی کا خطرہ طے کرنے کے لئے، ایک جامع اسکریننگ ٹیسٹنگ دی جاتی ہے. اس کی حیاتیاتی ساخت کا تعین کرنے کے لئے، رگ سے الٹراساؤنڈ اور خون کے نمونے لینے میں شامل ہوتا ہے.
ٹرانسومی 13 کے خطرات کی شناخت
12-13 ہفتوں اور الٹراساؤنڈ میں خون دینے کے بعد، مستقبل کی ماں کا نتیجہ ہو جاتا ہے، جہاں بنیادی اور انفرادی خطرات واضح طور پر بیان کی جائیں گی. اگر پہلی ترسوسی 13 کی دوسری نمبر (جس کا معنی ہے) دوسرا سے کم ہے، تو خطرہ کم ہے (مثال کے طور پر: بیس ایک 1: 5000 ہے، اور انفرادی ایک 1: 7891 ہے). اگر اس کے برعکس، پھر جینیاتی ماہر کے ساتھ مشاورت ضروری ہے.
بچوں میں ٹرانسومی 13 کے علامات
- چہرے کا غلط ڈھانچہ: آنکھیں بہت قریب ہیں، پردہ ماتم، اوپری جبڑے (چکن اور آسمان دونوں)، سروں اور ناک کی اخترتی؛
- انگوٹھے پر اضافی انگلیاں اور دیگر زہریلیوں کی موجودگی؛
- اندرونی اعضاء کی خرابی: دل، گردے، پینکریوں وغیرہ.
زیادہ تر اکثر، ایسی حاملہ حملوں کے ساتھ polyhydramnios اور جنین کا ایک چھوٹا وزن ہے. بچے کی پیدائش کے بعد پہلے ہی ہفتوں میں اس مرض کے ساتھ بچے زیادہ مر جاتے ہیں.