رٹ سنڈروم

اس طرح کے جینیاتی ڈس آرڈر کے طور پر رٹ سنڈروم، بچوں میں ذکر کیا جاتا ہے، جس میں اعصابی نظام کو خراب کر دیا گیا ہے، ترقی پسند طبقاتی بیماریوں سے مراد ہے. ایک ہی وقت میں، ابتدائی عمر میں انسانی ترقی کے عمل کو روک دیا گیا ہے. بیماری تقریبا 6 ماہ کے بعد پیش آنے لگتی ہے اور خصوصا موٹر خرابیوں اور خود کار طریقے سے رویے کی طرف اشارہ کرتی ہے. یہ کافی کم از کم ہوتا ہے - 15،000 بچوں کے لئے ایک کیس. آئیے یہ پیراگراف مزید تفصیل سے غور کریں اور ہم اس کی ترقی اور نفاذ کے میکانیزم پر تفصیل میں رہیں گے.

ریٹ کے سنڈروم کا کیا سبب ہے؟

اس وقت، اس سے زیادہ ثبوت موجود ہیں کہ ان کی خلاف ورزی کا جینیاتی اصل ہے. Pathology تقریبا ہمیشہ لڑکیوں میں پایا جاتا ہے. لڑکوں میں ریٹ سنڈروم کی ظاہری شکل ایک استثناء ہے اور اس میں کم از کم ریکارڈ کیا جاتا ہے.

ڈس آرڈر کی ترقی کا طریقہ کار براہ راست بچے کے آلات کی جینوم میں تبدیلی سے متعلق ہے، خاص طور پر، X کرومیوموم کی توڑنے والا ہے. نتیجے کے طور پر، دماغ کی ترقی میں ایک حیاتیاتی تبدیلی ہے، جس میں بچے کی زندگی 4 سال کی طرف سے اس کی ترقی کو مکمل طور پر روکتا ہے.

اہم علامات کیا ہیں جو بچوں میں رٹ سنڈروم کی موجودگی کا اشارہ کرتے ہیں؟

ایک قاعدہ کے طور پر، پہلے مہینے میں بچے بالکل صحت مند نظر آتے ہیں اور اپنے ساتھیوں سے متفق نہیں ہوتے ہیں: جسم کا وزن، سر فریم مکمل طور پر قائم معیار کے مطابق ہوتا ہے. اس وجہ سے ڈاکٹروں کے کسی بھی شک میں اس کی ترقی کے خلاف ورزی نہیں ہوتی.

چھ ماہ سے پہلے لڑکیوں میں ذکر کیا جا سکتا ہے صرف ایک چیز (عضلات کی دلیل)، جس کی طرف سے بھی خصوصیات کی وضاحت ہے:

• جسم کے درجہ حرارت کو کم کرنا؛
• پاؤں اور کھجوروں کا پسینہ؛
• جلد کی جلد.

زندگی کے پانچ مہینے پہلے سے ہی، موٹر تحریکوں کی ترقی میں رکاوٹ کے علامات ظاہر ہونے لگے ہیں، جن میں سے ایک کے پیچھے پھنسے ہوئے ہیں. مستقبل میں، جسم کی افقی پوزیشن سے منتقلی میں مشکلات کا ذکر کیا جاتا ہے عمودی طور پر، اور بچوں کے لئے ان کے ٹانگوں پر کھڑے ہونے کے لئے بھی مشکل ہے.

اس خرابی کی شکایت کے فوری علامات میں، ہم فرق کر سکتے ہیں:

• ترقی کی شرح میں فرق؛
• جسم کے ہاتھوں اور ٹانگوں کے ناپسندیدہ سائز، چھوٹے سر؛
• تقریر ترقی کی خرابی کی شکایت؛
• گھومنے کے لئے بیکار گھٹنے جوڑوں.
• کرنسی کی خلاف ورزی؛
• افواج کی ظاہری شکل؛
• نفسیاتی موٹر ترقی کی تاخیر

علیحدہ طور پر یہ کہنا ضروری ہے کہ جینیاتی بیماری رٹ سنڈروم جڑواں ریاست میں (جب بیماری کی ترقی کرتی ہے) ہمیشہ سایہ عمل کے خلاف ورزی کے ساتھ ہوتا ہے. ایسے بچوں کو مقرر کیا جا سکتا ہے:

• apnea (اچانک، اچانک سانس لینے کی روک تھام)؛
• ایروفوگیا (ہوا کا جھگڑا، جو اکثر بار بار ریگولیٹری کی طرف جاتا ہے)؛
• ہائپر وینٹیلیشن (تیز رفتار اور سست سانس لینے کا نتیجہ کے طور پر آکسیجن کے ساتھ پھیپھڑوں کے supersaturation).

اس کے علاوہ، روشن کے درمیان، علامات کے ماؤں کو خاص طور پر قابل ذکر، آپ بار بار، بار بار تحریکوں کی شناخت کر سکتے ہیں. اس صورت میں، اکثر اکثر ذکر کردہ ہینڈل کے ساتھ مختلف ہراساں ہوتے ہیں: بچے کو جسم کی سطح کے خلاف دھونا یا رگڑنا لگتا ہے، جیسا کہ اگر زخم کے ساتھ. اس طرح کے بچے اکثر کلسی مٹھی کاٹتے ہیں، جو بڑھتی ہوئی تناسب کے ساتھ ہے.

ڈس آرڈر کے مراحل کیا ہیں؟

ریٹ سنڈروم کی خرابیوں کی خصوصیات کو سمجھنے کے بعد، عام طور پر پیروجولوجی کے فروغ کے مراحل کے بارے میں بات چیت کرتے ہیں:

1. پہلا مرحلہ - بنیادی علامات 4 ماہ -1،5-2 سال کے وقفے میں ظاہر ہوتے ہیں. ترقی میں سست کی طرف سے خصوصیات.
2. دوسرا مرحلہ حاصل شدہ مہارتوں کا نقصان ہے. اگر ایک سال تک چھوٹی لڑکی نے کچھ الفاظ کو تلفظ کرنے اور سیکھنے کے بارے میں سیکھا ہے، تو 1.5-2 سال تک وہ کھو چکے ہیں.
3. تیسری مرحلے 3-9 سال کی مدت ہے. یہ نسبتا مستحکم استحکام اور ترقی پسند ذہنی امتیاز کی طرف اشارہ ہے.
4. چوتھی مرحلے - سبزیاتی نظام میں، غیر موثر تبدیلیوں میں تبدیلی کے نظام ہیں. 10 سال کی عمر تک، آزادانہ طور پر منتقل ہونے کی صلاحیت کو مکمل طور پر کھو دیا جا سکتا ہے.

ریت کے سنڈروم کا علاج کرنے کا جواب نہیں ہے، لہذا اس خرابی کی شکایت کے لئے تمام علاج کے اقدامات علامات ہیں اور اس کے نتیجے میں لڑکی کی عام بہبود کو کم کرنا ہے. اختتام تک اس کی خلاف ورزی کی پیش گوئی واضح نہیں ہے. یہ بیماری 15 سال سے زیادہ نہیں ہے. یہ یاد رکھنا چاہئے کہ بعض مریضوں کی نسل میں مر جاتے ہیں، لیکن بہت سے مریضوں کو 25-30 سال کی عمر تک پہنچ جاتی ہے. ان میں سے اکثر غیر موثر ہیں اور وہیلچائر میں منتقل ہوتے ہیں.