بوجھ ایک ناگزیر عمل ہے جو ہر شخص پر اثر انداز کرتا ہے، آہستہ آہستہ اور مسلسل بہاؤ. تاہم، وہاں ایک بیماری ہے جس میں یہ عمل بہت تیزی سے تیار ہوتا ہے، تمام ادویات اور نظام کو متاثر کرتا ہے. یہ بیماری پروجیریا کہا جاتا ہے (یونانی - پہلے سے ہی عمر سے قبل)، یہ انتہائی نایاب (4 سے 8 ملین افراد کے کیس) ہے، ہمارے ملک میں اس طرح کے انحراف کے بہت سے مقدمات ہیں. پروجیاہ کے دو اہم اقسام ہیں: ہچینسن- گیلفورڈ سنڈروم (بچوں کے پروجیکٹ) اور وارنر کے سنڈروم (بالغوں کی پروجیکٹ). ماضی کے بارے میں ہم اپنے مضمون میں بات کریں گے.
ورنر سنڈروم - سائنس کا اسرار
ورنر کے سنڈروم پہلی بار جرمن ڈاکٹر Otto Werner کی طرف سے بیان کیا گیا تھا 1904 میں، لیکن اب تک، پروجیایا ایک unexplored بیماری ہے، بنیادی طور پر نایاب واقعے کی وجہ سے. یہ معلوم ہوتا ہے کہ یہ ایک جینی توازن کی وجہ سے جینیاتی خرابی ہے جو وراثت ہے.
آج کے لئے، سائنسدانوں نے یہ بھی اندازہ کیا ہے کہ وارنر کے سنڈروم ایک خود مختار معدنی بیماری ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ پروجیریا کے مریضوں کو ایک ساتھ والدین اور ماں سے آٹھویں کرومیوموم میں واقع ایک بدقسمتی جین سے ملتا ہے. تاہم، جب تک جینیاتی تجزیہ کے ذریعہ تشخیص کی تصدیق یا اس سے انکار کرنا ممکن نہیں ہے.
بالغوں کے پروجیکٹ کی وجوہات
وقت کی عمر کے سنڈروم کا بنیادی سبب حل نہیں رہتا. نقصان دہ جینیں جو پروجیریا کے ساتھ مریض کے والدین کے جین اپریٹس میں موجود ہیں ان کے جسم پر اثر انداز نہیں ہوتے، لیکن جب خوفناک نتیجہ کی قیادت کی جاتی ہے، تو بچے کو مستقبل سے دور رہنے اور زندگی سے قبل وقت کی روانگی کی مذمت کی جاتی ہے. لیکن اس طرح کے جین مٹھیوں کی کیا وجہ ہے اب بھی واضح نہیں ہے.
علامات اور بیماری کے کورس
ورنر کے سنڈروم کی پہلی نشاندہی تاریکی کی مدت کے بعد، 14 اور 18 (کبھی کبھی بعد میں) کی عمر کے درمیان ہوتی ہے. اس وقت تک، تمام مریضوں کو عام طور پر تیار کیا جاتا ہے، اور پھر ان کے جسم میں تمام زندگی کے نظام کو ختم کرنے کی عمل شروع ہوتی ہے. ایک قاعدہ کے طور پر، سب سے پہلے مریضوں کو بھوری رنگ بدلتی ہے، جو اکثر بال نقصان سے ملتا ہے. جلد میں سنجیدہ تبدیلییں ہیں: خشک ہونے والی، شکریاں ، ہائیپرپیگمنٹمنٹ، جلد کی سختی، پیلا.
ایک ایسی وسیع رینج ہے جو قدرتی عمر کے ساتھ اکثر ہوتے ہیں: موتیوں کی موٹائی ، آئرروسکلروسیس، دل کی نظام کی خرابی، آسٹیوپورس، مختلف قسم کے بھوک اور بے حد نپولسمس.
Endocrine کی خرابیوں کا بھی مشاہدہ کیا جاتا ہے: سیکنڈری جنسی علامات اور حیض، نالی، ہائی وائس، تائیرائڈ بیم، انسولین مزاحم ذیابیطس کی غیر موجودگی. انتففی فیٹی ٹشو اور عضلات، اسلحہ اور ٹانگوں کو ناپسندیدہ طور پر پتلی بن جاتا ہے، ان کی نقل و حرکت تیز ہوجاتی ہے.
مضبوط تبدیلی اور چہرے کی خصوصیات سے نمٹنے کے لئے - وہ نشاندہی کی گئی ہیں، چن کی تیز رفتار کی نشاندہی کرتی ہے، ناک میں پرندوں کی چوٹی کے ساتھ ایک مساوات حاصل ہوتی ہے، منہ کم ہوتی ہے. 30-40 سال کی عمر میں، بالغ پروجیکٹر کے ساتھ ایک شخص 80 سالہ شخص کی طرح لگ رہا ہے. ورنر کے سنڈروم کے مریضوں کو شاید ہی 50 سال تک زندہ رہنا پڑتا ہے، اکثر کینسر، دل کی ہڑتال یا جھٹکے سے مرتے ہیں.
بالغ پروجیکٹ کا علاج
بدقسمتی سے، اس بیماری سے چھٹکارا حاصل کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے. علاج کا مقصد صرف ابھرتی ہوئی علامات سے چھٹکارا ہے اور اس کے ساتھ ساتھ ممکنہ ضمیر بیماریوں اور ان کی بے چینی کی روک تھام کرنا ہے. پلاسٹک کی سرجری کی ترقی کے ساتھ، وقت سے قبل عمر کے بیرونی اشارے کو تھوڑا سا درست کرنا ممکن تھا.
فی الحال، سٹین سیلز کی طرف سے ورنر سنڈروم کے علاج کے لئے ٹیسٹ کئے جاتے ہیں. امید ہے کہ مستقبل قریب میں مثبت نتائج ملے گی.