جینیاتی تجزیہ آہستہ آہستہ ایک مقبول مطالعہ بن رہا ہے. اس قسم کے لیبارٹری تحقیق کی مدد سے ڈاکٹروں کو نہ صرف کمرشل کی درجہ بندی بلکہ ایک خاص بیماری کے پیش نظر بھی قائم ہوسکتی ہے. ہم تجزیہ سے متعلق تجزیہ پر غور کرتے ہیں، ہم اس قسم کے بارے میں بتائیں گے اور لے جانے کی خصوصیات.
جینیاتی تجزیہ کے طریقے
جینیاتی امتحان - لیبارٹری مطالعہ کا ایک بڑا مجموعہ، تجربات، مشاہدات اور حساب. اس طرح کے اقدامات کا بنیادی مقصد حیاتیاتی خصوصیات کا تعین کرنا ہے، انفرادی جینس کی خصوصیات کا مطالعہ کرنا ہے. اس یا اس تجزیہ کے مقصد پر منحصر ہے، مندرجہ ذیل قسم کی امتحان طبی جینیاتیات میں معتبر ہیں:
- ڈی این اے کی ساخت کا تجزیہ؛
- کروموسوم تجزیہ؛
- جینیاتی مطابقت تجزیہ؛
- بیماریوں کی پیش گوئی پر تحقیق.
ڈی این اے تجزیہ
پیٹنٹی کے لئے ڈی این اے تجزیہ کے طور پر اس طرح کے ایک مطالعہ کو لے جانے سے بچنے میں مدد ملتی ہے. ان کے طرز عمل کے لئے، مادی ماں، بچے اور مبینہ باپ سے لے جایا جاتا ہے. تحقیق کے ایک اعتراض کے طور پر لاوی، خون عمل کر سکتے ہیں. اکثر ایک بقیہ سکریپنگ باہر کی جاتی ہے (گدھے کی اندرونی سطح سے مواد اٹھا کر).
ایک خاص آلہ کی مدد سے، جینیاتی تجزیہ کی جاتی ہے جب، ڈی این اے انو میں کچھ ٹکڑے ٹکڑے ہوتے ہیں جو جینیاتی معلومات لیتے ہیں. ایک سے زیادہ اضافہ کے تحت، لیب ایک بار 3 نمونے کا اندازہ کرتا ہے. ابتدائی طور پر، جینیاتی مواد جنہیں بچے کی والدہ سے وراثت ملی ہے، اس کے بعد باقی پلاٹ ان کے ساتھ مبینہ باپ کے نمونے میں مقابلے میں ہیں. براہ راست، پیدائش کے لئے جینیاتی تجزیہ کیا جاتا ہے.
Chromosomal تجزیہ
کروموسومل پیتھالوجی کا تجزیہ کسی بچے کے بچے میں ممکنہ بیماریوں کی موجودگی میں مدد ملتی ہے. ایسا کرنے کے لئے، ڈاکٹرز پرائمری اسکریننگ کا استعمال کرتے ہیں. یہ تحقیق اور الٹراساؤنڈ کے لئے خون نمونے شامل ہے. نتائج کی تشریح خاص طور پر ڈاکٹر کی طرف سے کیا جاتا ہے. اسی وقت، ایک اسکریننگ کی بنیاد پر ایک تشخیص کی تشخیص نہیں کی جاتی ہے. خراب نتائج مزید امتحانات کے اشارہ ہیں. معیارات کے اقدار کے درمیان اختلافات ایسے کروموزوم غیر معمولی امراض کی موجودگی کا نشانہ بن سکتے ہیں جیسا کہ:
- نیچے سنڈروم ؛
- ٹرانسومی 13 اور 18 کروموزوم؛
- ٹرنر سنڈروم؛
- Klinefelter کے سنڈروم.
حاملہ منصوبہ بندی میں جینیاتی ٹیسٹ
جینیاتی مطابقت کے لئے تجزیہ کسی خاص پارٹنر سے بچہ رکھنے کے امکان کو قائم کرتا ہے. عملی طور پر، یہ اکثر پتہ چلتا ہے کہ بہت سے شادی شدہ جوڑے ایک لمبے عرصے سے بچوں کو نہیں سکتے. ڈاکٹروں کے حوالہ، لازمی تحقیقات میں - جینیاتی مطابقت پر تجزیہ . یہ بڑے کلینکس اور خاندان سازی کی منصوبہ بندی کے مراکز کے حالات میں منعقد کی جاتی ہے.
انسانی جسم کے خلیات کو ان کی سطح پر ایک خاص پروٹین ایچ ایل اے - انسانی جیوسٹی antigen ہے. یہ پروٹین کی 800 سے زیادہ پرجاتیوں کو قائم کرنے کے لئے ممکن تھا. جسم میں اس کے کام وائرس، بروججنز کے بروقت شناخت ہے. جب ایک اجنبی ساخت کا پتہ چلا جاتا ہے، تو وہ مدافعتی نظام میں سگنل بھیجتا ہے، جو امونگلوبولینز کی پیداوار شروع ہوتا ہے. اگر نظام خراب ہوجاتا ہے تو، یہ ردعمل بھی جنون پر ہوتا ہے، جس میں غیر معمولی بدعت ہوتی ہے.
اس صورت حال کی ترقی کو خارج کرنے کے لئے، ڈاکٹروں مطابقت کے لئے جینیاتی تجزیہ گزرنے کی سفارش کرتے ہیں. جب یہ کیا جاتا ہے تو، شراکت داروں کے پروٹین ڈھانچے کا اندازہ کیا جاتا ہے، ان کی مساوات کے مقابلے میں. یہ بات قابل ذکر ہے کہ ناقابل اطمینان حاملہ حمل میں رکاوٹ نہیں ہے. تصور کے بعد، ایک عورت کو کنٹرول میں لے جایا جاتا ہے، جراثیم سے متعلق رکاوٹ کا پروفیلیکسس لے جاتا ہے، جب وہ ہسپتال میں حاملہ ہوتا ہے.
حمل کے دوران جینیاتی تجزیہ
جنون کے جینیاتی تجزیہ کے طور پر اس طرح کا ایک مطالعہ ماں کے پیٹ کے اندر بچوں کی ترقی کے ابتدائی مراحل میں کروموسومل راستے کی تشخیص کرنے کے لئے ممکن بناتا ہے. اس طرح کا مطالعہ اکثر اسکریننگ کہا جاتا ہے. اس کی ساخت میں بچے کے جینیاتی مواد کا تجزیہ نہ صرف بلکہ الٹراساؤنڈ کی مدد سے مستقبل کے بچے کی ایک امتحان بھی شامل ہے. لہذا ڈاکٹروں کی خلاف ورزیوں کی شناخت کر سکتی ہے جو زندگی، ویوس سے مطابقت رکھتی ہے. اسی مطالعے کا مقصد جینیاتی غیر معمولی چیزوں کو ختم کرنے کا مقصد ہے، جس میں مرکبات کے خون میں حراستی کا اندازہ لگایا جاسکتا ہے، ترقی کی امکانات کو قائم کرنے میں مدد ملتی ہے.
- HCG ؛
- اے ایف پی ؛
- اے پی پی اے.
اکثر اشارے ڈاکٹروں کو نشان زد کے طور پر، استعمال کرتے ہیں - اگر ان کی اقدار کو قائم کردہ معیاروں کو پورا نہیں ہوتا تو، ڈاکٹروں کو ایک اور امتحان پیش کی جاتی ہے. اس طرح، ناگوار طریقوں کا استعمال کیا جاتا ہے. ان کا استعمال حمل کی پیچیدگیوں کے خطرے سے متعلق ہے. اس کی وجہ سے، ناقدین نایاب مقدمات میں منعقد ہوتے ہیں. ان قسم کے تجزیہ میں شامل ہیں:
- جنون کے بایپسیی - جنری کے بیرونی لفافے کے ٹشو کے ذرات کا تجزیہ؛
- نبل کی ہڈی سے خون نمونے؛
- امونٹک سیال کا تجزیہ
بیماریوں کو حساسیت کے لئے جینیاتی تجزیہ
جینیاتی بیماریوں کا تجزیہ ایک اعلی بچے کی درستگی کے ساتھ پیدا ہونے والی بچہ میں ایک پیروجی کی ترقی کے خطرے کا جائزہ لینے میں مدد ملتی ہے. اگرچہ بچے وقت پر شائع ہوا ہے، اور ایک ہفتے کے بعد وقت سے پہلے بچوں میں یہ مواد ہسپتال میں لے جایا جاتا ہے. خون سے نمٹنے کے ہیل سے نکل جاتا ہے. اس کے کئی قطرے کو فوری طور پر ایک مخصوص ٹیسٹ پٹی میں لاگو کیا جاتا ہے، اور پھر لیبارٹری کو بھیجا جاتا ہے. اس جینیاتی تجزیہ میں، ڈاکٹروں جیسے جینیاتی مکمل تحلیل کے طور پر اس طرح کے راستے کے لئے ایک رجحان قائم:
- سستک ریبرائس. جاندار کی بیماری کی بیماری، جس میں سری لنکا اور ہضم کے نظام کا کام خراب ہو چکا ہے.
- Phenylketonuria. اس طرح کی بیماری کے ساتھ، دماغ کے ڈھانچے میں تبدیلی آتی ہے - نیویولوژیکی خرابی کی ترقی، ذہنی طور پر رکاوٹ قائم کی جاتی ہے.
- کانگریس ہالوتھائرایڈیزم. تھرایڈ ہارمون کی زد میں کمی کی وجہ سے یہ بیماری بڑھتی ہے. یہ عمل بچے کی جسمانی اور ذہنی ترقی کو روکتا ہے. ہارمونتھراپی کا علاج کرنے کا واحد طریقہ ہے.
- Galactosemia. اندرونی اعضاء (جگر، اعصابی نظام) کے کام کی خلاف ورزی. بچے کو دودھ مفت غذا کا مشاہدہ کرنے پر مجبور کیا جاتا ہے، خاص تھراپی سے گزرتا ہے.
- ایڈرنجینٹل سنڈروم. اونچائی کی بڑھتی ہوئی ترکیب کے ساتھ تیار.
آثار قدیمہ کے جینیاتی تجزیہ
آلودگی کے عمل کی نوعیت کے متعدد مطالعے کے دوران، سائنسدانوں نے مریض کے تعلقات کو جڑواں عنصر کے ساتھ قائم کرنے میں کامیاب کیا. آنلوجی بیماریوں کے لئے نام نہاد جینیاتی پیش گوئی ہے - ان آبادیوں کی جین میں موجود موجودگی جو معذوری سے حساس تھے، بچوں میں اونٹولوجی کی ترقی کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتا ہے. مثال کے طور پر، جینیاتی ماہرین نے یہ ثابت کیا ہے کہ 50٪ مقدمات میں بی سی اے 1 اور بی آر سی 2 جینز چھاتی کے کینسر کی ترقی کے لئے ذمہ دار ہیں. کینسر کی جینیاتی پیش گوئی ان جینوں کی ایک بدعت کی وجہ سے ہے.
موٹاپا کے لئے جینیاتی تجزیہ
کئی دہائیوں کے لئے، غذائیت سے زیادہ وزن کا سبب بننے کی کوشش کر رہے ہیں، بہت سے مطالعہ کیے ہیں. نتیجے کے طور پر، یہ پتہ چلا گیا کہ، کھپت کے علاوہ، ایک غیر متوازن خوراک، موٹاپا کے لئے ایک جینیاتی پیش گوئی بھی ہے. لہذا ابتدائی عمر سے، جسم کے بڑے پیمانے پر انڈیکس کے درمیان تعلقات اور وزن بڑھانے کے لئے پیش رفت کا پتہ لگانا ممکن ہے. چوٹی جسم میں ہارمونل کی تبدیلی کے وقت ہے - بلوغت، حمل اور دودھ پلانے کی مدت، رینج.
وزن میں اضافہ کے لئے ذمہ دار جینوں میں، جینیاتی کہتے ہیں:
- ایف ٹی او - ذمہ دار وزن کے لۓ؛
- HMGI-C - چربی کے خلیوں کی ترقی کو چالو کرتی ہے؛
- NRXN3 - سنفریپشن کی احساس کے قیام کو متاثر کرتا ہے؛
- FIT1 اور FIT2 - adipocytes کے قیام کی حوصلہ افزائی - خلیوں جس میں چربی کے ٹشو قائم کیا جاتا ہے.
اعضاء اور نظام کی حالت کا تعین کرتے ہوئے، موٹاپا کی پیش گوئی کا تعین کرنے کے لئے، خون کی جینیاتی تجزیہ اس طرح کے مادہ کی حراستی کا تعین کرنے کے لئے خون کی ایک جینیاتی تجزیہ کا مظاہرہ کیا جاتا ہے جیسا کہ:
- لیپٹن - جسم میں میٹابولک عمل کو منظم کرتا ہے، توانائی کے اخراجات میں اضافہ؛
- T4 مفت، TSH - تھائیڈرو ہارمونز؛
- گلیتائڈ ہیموگلوبین، گلوکوز - کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی حالت کو نمایاں کریں.
جینیاتی تھومبفیلیا کے لئے امتحان
خون کی دھاتیں، تھومبی، بنانے کے لئے بڑھنے کے فروغ میں جھوٹ کی سطح پر تعین کیا جاتا ہے. تھمبفیلیا کو جینیاتی پیش گوئی کا ذکر کیا جاتا ہے جب جین میں ایک تبدیلی کی تبدیلی ہوتی ہے، جس میں خون کی پگھلنے والے عنصر کے لئے ذمہ دار ہے - F5. یہ تھامینبین کی تشکیل کی شرح میں اضافے کی طرف جاتا ہے، جس میں خون کی پٹھوں کے عمل میں اضافہ ہوتا ہے. پروٹوموبین جین (F2) میں بدعت کے نتیجے میں اس عنصر کی عکاسی کے نظام میں اضافہ ہوتا ہے. اس طرح کے متغیرات کی موجودگی میں، تھاموبباسس کا خطرہ کئی گنا بڑھتا ہے.
لییکٹیس کی ناکامی کے لئے جینیاتی امتحان
لییکٹوز کی خرابی کی خلاف ورزی ہے، جس میں اینجیم لییکٹیس کی آنت کی ترکیب میں کمی کی وجہ سے، دودھ کی شکر کو جذب کرنے کے جسم کی عدم استحکام کو بہتر بناتا ہے. اکثر، بیماری کو قائم کرنے اور اس کی پیش گوئی کرنے کے لئے، جینی سی / T-13910 اور C / T-22018 کا تعین کرنے کے لئے ایک جینیاتی تجزیہ کا مظاہرہ کیا جاتا ہے. انزائیمز کی کم ترکیب کے لئے وہ براہ راست ذمہ دار ہیں. ان کی ساخت کا اندازہ ان کی جینوں کی نگرانیوں میں اولاد کی خرابیوں کی ممکنہ ترقی کو قائم کرنے میں مدد ملتی ہے. جینیاتی تجزیہ کا ڈیکنگنگ ماہرین کی طرف سے کیا جاتا ہے.
گلبرٹ کے سنڈروم کے لئے جینیاتی امتحان
گلبرٹ سنڈروم - سنجیدگیی ہیپییٹ پیراجیولوجی، جس میں بھوک لگی ہوئی بیماریوں سے مراد ہے. عام طور پر ایک خاندان کے کردار بناتا ہے، والدین سے بچوں کو منتقل ہوتا ہے. بلیربین کی سطح میں اضافہ ہوا ہے. وجہ جگر کی خلیات میں موجود اینجیم گلوکوفونیٹانسانسفریسس کی ترکیب کی خلاف ورزی میں ہے اور مفت بلیربین کے پابند میں حصہ لیتا ہے. ایک جینیاتی خون کا ٹیسٹ UGT1 جین اور اس کی نقل کا اندازہ کرکے پیراجیات کو قائم کرنے میں مدد ملتی ہے.
شراب کی جینیاتی پیش گوئی
اس مسئلے کا مطالعہ کرنے والی ڈاکٹر طویل عرصے سے مطالعہ کر رہے ہیں، شراب اور جینیاتیوں کے لئے ایک جڑواں کے درمیان ایک لنک قائم کرنے کی کوشش کرتے ہیں. تاہم، ایسی بیماری کے لئے ایک جینیاتی پیش گوئی قائم نہیں کی گئی ہے. بہت سے نظریات ہیں، لیکن ان کی کوئی کنکریٹ تصدیق نہیں ہے. اپنے آپ کو عام طور پر ڈاکٹروں کو حاصل کرنے والی بیماری کے طور پر بیماری کے بارے میں بات کرتی ہے. یہ کامیاب، کامیاب لوگوں کی طرف سے جن کے والدین شراب سے تعلق رکھتے ہیں کی طرف سے اس بات کی تصدیق کی جاتی ہے.
جینیاتی پاسپورٹ
مہیا کردہ خدمات میں صحت کے کلینک میں اضافہ ہونے والی فہرست میں مکمل جینیاتی صحت پاسپورٹ کی حیثیت سے دیکھا جا سکتا ہے. اس میں جسم کی مکمل جینیاتی تجزیہ شامل ہے، جس کا مقصد بیماریوں کے ایک خاص گروپ کے لئے پیش گوئی قائم کرنا ہے. اس کے علاوہ، ہوٹل کے جینوں کا اندازہ کسی خاص قسم کی سرگرمی کی طرف اشارہ کرنے میں مدد ملتی ہے، پوشیدہ پرتیبھا قائم کرنے کے لئے.