حمل کے دوران جینیاتی تجزیہ

سالانہ طور پر سیارے پر تقریبا 8 ملین بچے جینیاتی غیر معمولی ہیں. ضرور، آپ اس کے بارے میں نہیں سوچ سکتے اور امید ہے کہ آپ کبھی بھی چھو نہیں پایا جائے گا. لیکن، اس وجہ سے، جینیاتی تجزیہ آج کل حمل میں مقبولیت حاصل کر رہی ہے.

آپ قسمت پر بھروسہ کر سکتے ہیں، لیکن ہر ممکن نہیں کہ پیشن گوئی کی جائے، اور خاندان میں ایک بہت بڑا سانحہ سے بچنے کی کوشش کرنا بہتر ہے. اگر آپ حمل کی منصوبہ بندی کے مرحلے میں علاج سے گزرتے ہیں تو بہت سے موروثی بیماریوں سے بچا جاسکتا ہے. اور آپ سب کی ضرورت ہے جینیاتی ماہر کے ساتھ ابتدائی مشاورت سے گزرنا. سب کے بعد، یہ آپ کے ڈی این اے (آپ اور آپ کے شوہر) ہے جو آپ کی صحت اور آپ کے بچے کی جڑی بوٹیوں کی خصوصیات کا تعین کرتی ہے ...

جیسا کہ پہلے ہی ذکر کیا گیا ہے، حاملہ کی منصوبہ بندی کے مرحلے میں اس ماہر سے مشورہ ضروری ہے. ڈاکٹر بچے کے مستقبل کی صحت کی پیش گوئی کرنے میں کامیاب ہو جائے گا، جڑی بوٹیوں کی بیماریوں کی ظاہری شکل کے خطرے کا تعین کرتے ہیں، بتائیں کہ جڑی بوٹیوں کے راستے سے بچنے کے لئے آپ کو کیا مطالعہ اور جینیاتی امتحان کئے جاتے ہیں.

جینیاتی تجزیہ، جو منصوبہ بندی کی مدت کے دوران اور حاملہ ہونے کے دوران دونوں کے ساتھ، بیماری کے سببوں سے پتہ چلتا ہے، حاملہ حملوں کے دوران اور حاملہ ہونے سے قبل تنازعاتی عوامل کے اثرات کے تحت، جنون میں پرجناس کی خرابی اور وراثت کی بیماریوں کا خطرہ تعین کرتا ہے.

اگر جینیاتی ماہر سے مشورہ لیں تو:

• متوقع ماں سے زیادہ 35 سال؛
• خاندان میں جڑی بوٹیوں والی بیمارییں ہیں.
• ایک بچہ پیدا ہوا تھا جس کے نتیجے میں پیدائشی خرابی کی اطلاع تھی.
• حمل کے دوران یا حمل کے دوران نقصان دہ عوامل سے متاثر (ایکس رے، بعض ادویات لینے، تابکاری)؛
• حمل کے دوران حاملہ ماں کو شدید ویرل انفیکشن (ٹوکیوپلاسموسس، روبلیلا، تیز تنفس کے انفیکشن، انفلوینزا) کی طرف سے ختم ہو گیا تھا؛
• اگر عورت متضاد یا جبرائیاں تھیں تو؛
• حاملہ خواتین جو حیاتیاتی تجزیہ اور الٹراساؤنڈ کے لئے خطرے میں ہیں.

جینیاتی ٹیسٹ اور ٹیسٹ جو حمل کے دوران کئے جاتے ہیں

جنون کی ترقی میں خلاف ورزیوں کا تعین کرنے کے اہم طریقوں میں سے ایک انٹرایورینین امتحان ہے، جو الٹراساؤنڈ یا بائیو کیمیکل تحقیق کی مدد سے کیا جاتا ہے. الٹراساؤنڈ کے ساتھ، جنین سکینڈ ہے - یہ ایک بالکل محفوظ اور نقصان دہ طریقہ ہے. پہلا الٹراساؤنڈ 10-14 ہفتوں تک کیا جاتا ہے. پہلے سے ہی اس وقت، جنون کے کروموسوم راستے کی تشخیص ممکن ہے. دوسری منصوبہ بندی الٹراساؤنڈ 20-22 ہفتوں تک کی جاتی ہے، جب اندرونی اعضاء کی ترقی میں غیر معمولی اکثریت، جنون کے چہرے اور انگوٹھے پہلے سے ہی طے شدہ ہیں. 30-32 ہفتے کے دوران، الٹراساؤنڈ گردن کی ترقی میں چھوٹے خرابیوں کی شناخت، امونٹک سیال اور غیر معمولی پلاٹنٹ کی تعداد میں شناخت میں مدد ملتی ہے. شرائط 10-13 اور 16-20 ہفتوں پر، حمل کے دوران خون کی جینیاتی تجزیہ کی جاتی ہے، حیاتیاتی نشان کے نشان لگایا جاتا ہے. مندرجہ بالا طریقوں کو غیر انکشی کہتے ہیں. اگر ان تجزیہوں میں پٹولوجی کا پتہ چلا جاتا ہے، تو انکولی ٹیسٹ کے طریقوں کو مقرر کیا جاتا ہے.

ناجائز مطالعہ میں، ڈاکٹروں کو "uterus گہا" "uterus گہا": وہ تحقیق کے لئے مواد لے لیتے ہیں جن میں fetal کیریٹائپ اعلی درستگی کے ساتھ ہے، جو نیچے کے سنڈروم، ایڈورڈز اور دیگر جینیاتی راستوں کو خارج کرنے کے لئے ممکن ہے. ناجائز طریقے ہیں:

• چوری بایپسیی - خلیات اگلی پیٹ پیٹ کی طرف سے نالی پیٹ کی دیوار کی طرف سے لے لیا جاتا ہے. وہ 9-12 ہفتوں کے دوران منعقد کی جاتی ہے. طریقہ کار طویل عرصہ تک نہیں ہے، نتیجہ 3-4 دن ہو جائے گا، ایک متضاد کی امکان - 2٪. لیکن اگر وہ جین راہنمائیوں کا پتہ لگائیں تو، جلد ہی ابتدائی مراحل میں حاملہ مداخلت ممکن ہے؛
• امونیسنس - اشارہ کے 16-24 ہفتوں میں امونٹک سیال کا تجزیہ. یہ سب سے محفوظ طریقہ ہے، کیونکہ پیچیدگی کا فیصد 1٪ سے زیادہ نہیں ہے. لیکن نتیجہ طویل عرصہ تک انتظار کرنا پڑے گا، کیونکہ ماہرین کو "بڑھنے" کے خلیات، اور یہ عمل وقت لگتا ہے؛
• Cordocentesis - خون کے fetal مجموعہ کے بعد جنین کی نبل کی ہڈی کی پنچر، 20-25 ہفتوں کی مدت کے لئے کیا جاتا ہے. یہ ایک بہت درست تجزیہ ہے، جو 5 دن کے لئے کیا جاتا ہے؛
• placentocentesis - پلاسٹک کے خلیات کے نمونے، جنین کے خلیات پر مشتمل ہے. پیچیدگی کا خطرہ 3-4٪ ہے.

جب ان طریقہ کار کو لے کر، پیچیدگی کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، لہذا حاملہ اور جنون کے جینیاتی تجزیہ سخت طبی اشارے کے مطابق کئے جاتے ہیں. جینیاتی خطرہ گروپ کے مریضوں کے علاوہ، خواتین کی طرف سے ان بیماریوں کے خطرے کے بارے میں ان تجزیات کا مظاہرہ کیا جاتا ہے، جس کی منتقلی بچے کی جنسی تعلقات سے منسلک ہے. لہذا، مثال کے طور پر، اگر ایک عورت ہامفیلیا جین کی کیریئر ہے، تو وہ صرف اس کے بیٹوں کو دے سکتی ہے. مطالعہ میں، آپ کو مفاہمت کی موجودگی کی شناخت کر سکتے ہیں.

یہ ٹیسٹ الٹراساؤنڈ کی نگرانی کے تحت صرف ایک دن کے ہسپتال میں کئے جاتے ہیں، کیونکہ ایک عورت ان کے طرز عمل کے بعد کئی گھنٹوں تک ماہرین کی نگرانی میں رہتی ہے. ممکنہ پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے وہ دوا کا تعین کیا جا سکتا ہے.

ان تشخیصی طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے، 300 سے 5000 جینیاتی بیماریوں کو پتہ چلا جا سکتا ہے.