پتہ چلا ہے کہ کس طرح کی بیماری - فینیلیکولنوریا، نوزائیدہ مدت کے دوران تشخیص کیا جاتا ہے، جب اسے پتہ چلا ہے تو اسے فوری طور پر علاج شروع کرنا ہوگا. ابتدائی پتہ لگانے اور تھراپی کو ممکنہ نتائج حاصل کرنے کے لۓ ممکن ہے.
Phenylketonuria - یہ بیماری کیا ہے؟
Phenylketonuria، یا Felling کی بیماری، ایک سنجیدگی سے پیراگراف ہے، سب سے پہلے 1934 میں ناروے کے سائنس دانوں کی طرف سے بیان کیا جاتا ہے. اس کے بعد کئی بچوں کے ذہن میں دماغی معالجہ کے ساتھ سروے کیا گیا تھا اور ان میں ان کی موجودگی نے فینیلپلوروٹ کے پیشاب میں موجودگی، جو امینو ایسڈ فینیلیلینین کی خرابی کی پیداوار، جو مریضوں کے جسم میں تقسیم نہیں کرتا. Phenylketonuria ایک بیماری فطرت کی میٹابولک خرابی کی شکایت کے ساتھ منسلک ایک بیماری ہے، سب سے پہلے میں سے ایک کو دریافت.
فینیلیکٹونوریا میراث میراث ہے
فلنگ کی بیماری ایک کروموسومل جینیاتی، موروثی، ان کے والدین سے بچوں کو منتقل کیا جاتا ہے. 12 کروموسوم پر واقع جینیات کی ترقی کے لئے مجرم جین ہے. وہ تھپیٹ اینجیم فینیلیلینین -4 ہائڈکسکسائیز کی پیداوار کے لئے ذمہ دار ہے، جس کے ذریعہ فینیلیلینین کے دوسرے مادہ کو ٹورروسین میں تبدیل کرنا (عام جسم کے کام کے لئے ضروری ہے).
یہ قائم کیا گیا تھا کہ فینیلیکولنوریا ایک یادگار نمائش کے طور پر وراثت مند ہے. تقریبا 2 فیصد لوگ ایک عیب دار جین کیریئر ہیں، لیکن وہ phenylketonuria سے متاثر نہیں ہوتے ہیں. پیتھولوجی صرف اس وقت تیار کرتی ہے جب ماں اور والد دونوں جین کو بچے کو منتقل کریں، اور یہ 25٪ کی امکانات کے ساتھ ہوسکتا ہے. اگر فینلیکیکونوریا وراثت کے طور پر وراثت کی حیثیت رکھتا ہے تو، بیوی ہیٹرزوگوس ہے، اور شوہر کو جین کے معمول کی بیماری کے لئے ہیروزوجیس ہے، تو اس امکان کا امکان ہے کہ بچوں کو فینیلیکٹونونوریا جین کا صحت مند حیات 50 فیصد ہو.
Phenylketonuria کے فارم
غور کرنے والے جو فینیلیکٹونوریا کو تیار کرسکتے ہیں، کس طرح کی بیماری، اکثر یہ پیروجولوجی کا ایک کلاسک شکل ہے، جو 98 فیصد مقدمات میں واقع ہوتا ہے. باقی معاملات - Cofactor Phenylketonuria، کی وجہ سے tetrahydrobiopterin غلطی کی وجہ سے اس کی ترکیب کے خلاف ورزی یا فعال فارم کی بحالی. یہ مادہ بہت سے انزیموں کے کوفیکٹور کے طور پر کام کرتا ہے، اور اس کے بغیر، ان کی سرگرمیوں کا اظہار ناممکن ہے.
Phenylketonuria - کی وجہ سے
مبتلا ہونے والی بیماری کی ایک بیماری ہے جس میں جین میں مبتلا ہونے کی وجہ سے کمی کی وجہ سے یا فینیلالینین -4-ہائیڈروکسیلیز کی کمی کی وجہ سے، فینیلالین کے جسمانی سیالوں کے ساتھ ساتھ اس کی نامکمل صفائی کی مصنوعات بھی موجود ہیں. اضافی فینیلیلینین کا حصہ فینیلیکونز میں تبدیل ہوتا ہے، جو پیشاب میں کھدائی ہوتی ہے، جو اس بیماری کا نام طے کرتی ہے.
میٹابولک عملوں کی مصیبت بنیادی طور پر دماغ پر اثر انداز کرتی ہے. اس کے ؤتکوں پر، ایک زہریلا اثر پیدا ہوتا ہے، چربی کی چٹائی کے عمل میں رکاوٹ پائے جاتے ہیں، اعصاب ریشوں کی جڑنا ناکام ہوجاتا ہے، اور نیوروٹ ٹرانسمیٹر کا قیام کم ہوجاتا ہے. لہذا بچہ میں ذہنی طور پر رکاوٹ کے pathogenetic میکانیزم کا آغاز.
Phenylketonuria - علامات
پیدائش میں، اس تشخیص کے ساتھ ایک بچے صحت مند لگ رہا ہے، اور صرف 2-6 ماہ کے بعد پہلی علامات پایا جاتا ہے. فینیلیکٹونوریا علامات ظاہر ہوتے ہیں جب بچے کی جسم فینیلیلینین جمع کرتی ہے، جو مصنوعی کھانا کھلانے کے لئے دودھ دودھ یا مرکب کے ساتھ آتا ہے. اس طرح ابھی تک خاص علامات نہیں ہوسکتے ہیں:
- انتہائی غریب یا تشویش؛
- بے گناہ روتے
- پٹھوں ڈسٹونیا ؛
- بار بار رجسٹر
- قواعد
- نیند کی خرابی
اس کے علاوہ، بیمار بچوں کے خاندان کے صحتمند ممبران سے ہلکی جلد، بالوں اور آنکھیں ہوتی ہیں، جس میں جسم میں رنگا رنگ کی کھالنے والی پیداوار کی خلاف ورزی ہوتی ہے. ایک اور تشخیصی نشانی ہے کہ ڈاکٹر یا توجہ والدین کو اطلاع دے سکتی ہے کہ پیشاب اور پسینے میں فینیلالینین کی رہائی کی وجہ سے ایک قسم کی "ماؤس" کی بو ہے.
پہلی تکمیلی کھانے کا تعارف کے بعد، کل چھ ماہ کی عمر میں کلینیکل منشورات کا ذکر کیا گیا ہے:
- انفرادی مضامین پر توجہ مرکوز کرنے میں ناکام؛
- جو کچھ ہوتا ہے ان کی بے چینی.
- چہرے کے اظہار کی غیر موجودگی، مسکراہٹ؛
- ہاتھوں کی شدت اور اسی طرح.
قابل ذکر جسمانی غیر معمولی چیزیں بھی ہیں: ایک چھوٹا سا سر کا سائز، ایک بقایا بالا جبڑے، ترقی میں رکاوٹ. بعد میں بیمار بچوں نے اپنے سر، کرال، بیٹھ کر پکڑنے کے لئے شروع کر دیا. بیٹھ کی پوزیشن میں ایک خصوصی حیثیت عام ہے - "درزی" کی پوزیشن، اس کے ہاتھوں مسلسل مسلسل کوہلیوں پر اور پھٹنے کے پیروں کے ساتھ. تین سال کی عمر میں، اگر علاج شروع نہیں ہوا ہے، علامتیات بڑھ رہی ہے.
Phenylketonuria - تشخیص
زچگی کے ہسپتال میں بچوں میں فینیلیکونونیا اکثر پتہ چلا ہے، جو وقت پر علاج شروع کرنے اور کئی ناقابل تبدیلی کے نتائج کی ترقی کو روکنے کی اجازت دیتا ہے. پیدائش کے بعد 4-5 دنوں میں، بچوں کو ایک خالی پیٹ پر کیپری خون لے جانے کے لۓ، بعض شدید جینیاتی بیماریوں کا تعین کرنے کے لئے، ان میں فینیلیکٹونوریا. اگر زچگی کے ہسپتال سے قبل ایک نکالنے کا واقعہ ہوتا ہے، تو تجزیہ زندگی کے پہلے 10 دن کے دوران رہائشی جگہ پر پالکل کلینک میں کیا جاتا ہے.
اس بات کو یقینی بنایا گیا ہے کہ غیر معمولی معاملات میں، غلط نتائج ہیں، پہلے تجزیہ کے نتائج کے بعد تشخیص کبھی نہیں قائم کی جاتی ہے. موجودہ حیاتیات کی تصدیق کرنے کے لئے، کئی دیگر مطالعات تفویض کیے گئے ہیں، جن میں سے:
- phenylpyruvate کے پتہ لگانے کے لئے urinalysis؛
- پلازما میں فینیلیلینین اور ٹائروسروسینٹ کی مقدار کا تعین
- ہیکیٹ اینجیم سرگرمی کا تعین؛
- دماغ کے الیکٹروجنسیولوژراف اور مقناطیسی گونج امیجنگ.
جنون کے ابتدائی تشخیص کے دوران جنون میں پاولولوجی کی ترقی کے نتیجے میں جینیاتی خرابی کی جا سکتی ہے. ایسا کرنے کے لئے، villus chorion یا amniotic سیال کے خلیات کے نمونے منتخب کیا جاتا ہے، اور پھر ڈی این اے تجزیہ کیا جاتا ہے. یہ سفارش کی جاتی ہے کہ خاندانوں میں اس طرح کی ایک بیماری کا خطرہ ہے، بشمول، اگر پہلے سے ہی فینیلیکٹونوریا کا بچہ ہے.
Phenylketonuria علاج
نوزائبروں میں فینیلیکولنوریا کا پتہ چلا جاتا ہے، جینیاتی ماہر، پیڈیاترینٹ، نیروولوجیسٹ، غذائیت پسند، بیماری کا مشاہدہ کرنا چاہئے، جیسے ہی اس طرح کی خصوصیات کے ڈاکٹروں. جو لوگ جانتے ہیں، فینیلیکٹونوریا - کس طرح کی بیماری، یہ واضح ہو جائے گا کہ اس کے علاج کا بنیاد فینیلیلینین کی پابندی کے ساتھ غذائیت کی پیروی کرنا ہے. اس کے علاوہ، بچے کے معاشرے کے لئے دوا، مساج، فزیوتھراپی، نفسیاتی اور تدریس طریقوں، سیکھنے کے لئے تیاری، مقرر کی جاتی ہے.
Phenylketonuria - غذا
"فینیلیکٹونوریا" کی تشخیص کرتے وقت، بچے کے لئے ایک غذا فوری طور پر مقرر کیا جاتا ہے. غذائیت سے، پروٹین میں مالدار غذا (گوشت، مچھلی، دودھ کی مصنوعات، انگور، گری دار میوے اور دیگر) خارج کردیئے جاتے ہیں. پروٹین کی ضرورت خاص طور پر فینیلیلینین (Tetrafen، Lofenalak، Nofelan) سے بھرا ہوا، بالوفین semisynthetic پروٹین hydrolyzate کے ساتھ خصوصی غذائیت مرکب اور دیگر مصنوعات کی طرف سے معاوضہ دیا جاتا ہے. مریض پروٹین فری روٹی، پادری، اناج، mousses اور اسی طرح لے جاتے ہیں. محدود مقدار میں دودھ پلانا شروع ہوتا ہے.
زندگی کے پہلے 14-15 سال کے دوران خون میں فینیلیلینین کی باقاعدگی سے نگرانی کے ساتھ ایک غذا کے لئے سخت اطمینان سے دماغی غیر معمولی ادویات کی ترقی کو روکتا ہے. اس کے بعد غذا کچھ توسیع کی جاتی ہے، لیکن بہت سے ماہرین کو خصوصی غذائیت کی زندگی سے متعلق مشورہ دیتے ہیں. Phenylketonuria کے Cofactor شکل غذائی طرف سے علاج نہیں کیا جاتا ہے، لیکن صرف tetrahydrobiopterin تیاریوں کی انتظامیہ کی طرف سے درست کیا جاتا ہے.
Phenylketonuria - علاج کے لئے منشیات
بچوں میں فینیلیکنوریا علاج بھی بعض منشیات کے استعمال کے لئے فراہم کرتا ہے، بشمول:
- نوٹروپپس ( Piracetam ، Cerebrolysin)؛
- گروپ بی کے وٹامنز؛
- معدنی عمارات؛
- ٹشو تحلیل کو بہتر بنانے کے لئے منشیات (اے ٹی پی، ریبکسین )؛
- منشیات کو بہتر بنانے میں مائیکروسافٹ (Trent، Pentoxifylline) کو بہتر بنانے کے.
Phenylketonuria - زندگی اور بیماری کے امیدوار
اگر آپ والدین کو جانتے ہیں جو جدید حالات میں کس قسم کی جینیاتی بیماری - فینیلیکٹوونوریا کو صحت مند بچے کو بڑھانے کا موقع دیا جاتا ہے تو، اگر آپ تمام طبی نسخے پر عمل کریں. جب مناسب علاج دستیاب نہیں ہے تو، فینیلیکٹونوریا امیدوار مایوسی سے متعلق ہیں: مریضوں کو شدید ذہنی کمی کی کمی اور ایک سے زیادہ فعال امراض کے بارے میں 30 سالوں تک زندہ رہتا ہے.