بعض اوقات تمام روشن منصوبوں اور امیدیں ہیں جو نوجوان والدین کو برداشت کرتے ہیں ایک تحریک میں باہر نکل سکتے ہیں. مثال کے طور پر، ایک خوفناک تشخیص phenylketonuria ہے.
بچوں میں phenylketonuria کے سبب ہیں
Phenylketonuria ایک جینیاتی بیماری ہے، جس کا بنیادی مقصد امینو ایسڈ چابیاں کی خلاف ورزی ہے، یعنی، انزیم فینیلالینین ہائیڈروکسیلیز کی غیر موجودگی، جو فینیلالینین کے بدلے کے لئے ذمہ دار ہے، عام طور پر کھانے میں استعمال ہونے والے سب سے زیادہ کھانے میں پائے گئے پروٹین. تقسیم نہیں پروٹین انسانی دماغ اور اعصابی نظام کے لئے ایک سنگین خطرہ ہے.
بیماری بہت کم نہیں ہے - 7000 مقدمات میں سے 1. بدقسمتی سے، اس بیماری سے بچہ بالکل صحت مند والدین میں ظاہر ہوسکتا ہے، اس کے مطابق وہ فینیلیکونونیا کے "سودہ" جین، طول و عرض کی دونوں کیریئر ہیں.
Phenylketonuria کے نشانات
بیماری کا خطرہ یہ ہے کہ نوزائیدہ عرصے کے دوران اسے خصوصی ٹیسٹ کے بغیر بھی تسلیم کرنا ناممکن ہے. اور پہلی علامات صرف 2-6 ماہ میں ظاہر ہوسکتی ہیں:
- پریشانی؛
- اسہال، الٹی؛
- پٹھوں کی کمی میں کمی
- جلد میں تبدیلی
- ذہنی امتیاز
اگر بیماری وقت میں ظاہر نہیں ہوتی ہے اور علاج شروع نہیں کرتا تو، ذہنی طور پر رکاوٹ اعلی درجے تک پہنچ سکتی ہے.
فینیلیکٹونوریا: اسکریننگ
بیماری کے بروقت پتہ لگانے کے لئے، بڑے پیمانے پر نیویتیکل اسکریننگ استعمال کیا جاتا ہے - فینیلیلینین پر مشتمل نوزائیدہ خون کا مطالعہ. اگر اشارے اٹھائے جاتے ہیں تو، بچے کو جینیاتی ماہرین کو تشخیص کرنے کے لئے بھیجی جاتی ہے.
Phenylketonuria: علاج
اس خوفناک بیماری کے علاج میں اہم چیز phenylketonuria کے ساتھ مناسب غذا ہے. فینیلیلینین پر مشتمل مصنوعات کی خارج ہونے والی غذا میں غذائیت کا بنیادی مقصد یہ ہے کہ جانوروں کی اصل تمام پروٹین کا کھانا. پروٹین کی کمی خاص امینو ایسڈ مرکب سے بھر جائے گی.
عمر کے ساتھ، غیر فعال پروٹین میں اعصابی نظام کی حساسیت اور تقریبا 12-14 سال کی عمر کے بعد فینیلیکنوریا کے ساتھ تمام مریضوں کو معمولی غذا میں تبدیل کرنے کے لئے.