اس طرح کی ایک بیماری کے طور پر شیرسویسکی-ٹرنر سنڈروم بنیادی طور پر لڑکیوں میں ہوتا ہے اور حمل کے پہلے ٹرمسٹر میں تیار ہوتا ہے. یہ کروموزوم کے ایک بدنام کی وجہ سے ہوتا ہے، جب جنسی جغرافیائی حدود کا تعین کیا جاتا ہے. یہ تشخیص بہت کم ہے، لیکن آپ اس سے چھٹکارا حاصل نہیں کر سکتے ہیں.
سنڈروم Shereshevsky-Turner - یہ کیا ہے؟
سائنسدانوں نے ابھی تک والدین کی صحت اور بچے کی بیماری کی ترقی، جیسے ٹرنر کے سنڈروم کے درمیان تعلق نہیں پایا ہے. اسے Ulrich کے سنڈروم بھی کہا جاتا ہے. متوقع ماں کی حالت میں متضاد کی دھمکی (وہ پہلے یا دوسری مثلث میں واقع ہوتے ہیں) کی طرف سے پیچیدہ ہے، زہریلا ادویات کا ایک شدید شکل، اور پیدائشی اکثر وقت سے پہلے ہوتے ہیں اور راستہ اختیار کرتے ہیں.
نوزائیدہ بچے مکمل طور پر قابل عمل ہیں، لیکن غیر معمولی ادویات ہیں. شیرسویسکی ٹرنر کے سنڈروم کی طرف سے خصوصیات کی طرف سے خصوصیات:
- کلون جوڑوں میں تبدیلی؛
- پتلون گردن میں جوڑتا ہے.
- گردے گھوڑے کی طرح کی طرح ہوتی ہے.
سنڈروم شیریسسکسٹی - ٹرنر - کیریٹوپائپ
انسانی جسم ایک سیل سے گدی میں قائم کیا جاتا ہے جس کو زیاوٹ کہا جاتا ہے. یہ 2 جیکٹوں کے فیوژن اپنے والدین سے جینیاتی معلومات لے جانے کے بعد بنائے گئے ہیں. یہ جین مستقبل میں صحت کی فطرت اور صحت کا تعین کرتے ہیں. عام کیریٹوپائپ کروموسوم کا ایک سیٹ، جیسے 46XX یا 46XU ہو سکتا ہے. اگر gametogenesis کی پریشانی ہے تو، پھر جنریو ترقی میں انحراف ہے.
جب ایکس کروموسوم غیر حاضر یا پریشان ہے تو شیرسویسکی-ٹرنر سنڈروم کے مریضوں کے کرایٹریٹائپ ایک سنجیدگی کا راستہ ہے. یہ انحراف کے ساتھ جسم میں تبدیلیوں کی ایک خصوصیت پیچیدہ ہے، اور جنون کے تولیدی اداروں کی ناکافی ترقی میں خود کو ظاہر ہوتا ہے. ان میں گونڈوں کا ایک عنصر نہیں ہے، اس میں آتشوں اور ویز ڈرنسنوں کی ایک مثال ہے.
سنڈروم Shereshevsky-Turner - واقعہ کی تعدد
یہ بیماری پہلے 1925 میں بیان کی گئی تھی. Shereshevsky-Turner سنڈروم تین ہزار کے ایک نوزائیدہ لڑکی میں واقع ہوتا ہے. اس بیماری کی موجودہ آبادی کی تعدد بالکل واضح طور پر نامعلوم ہے کیونکہ مختلف تراشوں میں حمل کی غیر معمولی خاتون کی وجہ سے. انتہائی غیر معمولی معاملات میں، اس طرح کے تشخیص لڑکوں کے لئے بنائے جاتے ہیں.
سنڈروم Shereshevsky-Turner - کے وجوہات
شیرسوازسکی - ٹرنر سنڈروم کی وجہ سے اس کے بارے میں سوال کا جواب، جنسی X کرومیوموم کے تجزیہ کے بارے میں یہ کہنا ضروری ہے. اگر یہ تبدیل ہوجائے تو، پھر جنون کے جسم میں ہوتا ہے:
- طویل یا مختصر بازو کا خاتمہ؛
- اسوکوومومووم X ایک مختصر یا طویل بازو پر؛
- X / X کا ترجمہ
- X کروموسوم اور اسی طرح انگوٹی.
اس طرح کے راستے میں 20٪ مقدمات ہوتے ہیں جب موزیکزم موجود ہے، مثال کے طور پر، 45، X0 / 46، XY یا 45، X0 / 46، XX. مردوں میں بیماری کی واقعگی کی میکانیزم کو ترجمہ کی طرف سے وضاحت کی جا سکتی ہے. Shereshevsky-Turner سنڈروم کی ترقی کا خطرہ مستقبل کی ماں کی عمر سے متعلق نہیں ہے. یہ ہو سکتا ہے:
- زیوٹوت کی غلط کرشنگ کی وجہ سے؛
- پیدائش کروموز کے نقصان کے ساتھ.
سنڈروم شیریسسکسٹی - ٹرنر - علامات
یہ بیماری بیرونی اور اندرونی اداروں کے کام پر ظاہر کر سکتی ہے. شیرسویسکی-ٹرنر سنڈروم کے طور پر تشخیص کرتے وقت، علامات مندرجہ ذیل ہوسکتے ہیں:
- لففاساسیس؛
- strabismus ؛
- hypogonadism؛
- مختصر قد (بالغ شخص 150 سینٹی میٹر سے زائد نہیں ہے)؛
- زیادہ وزن؛
- فالنگز کی موجودگی
- جنسی نسخہ؛
- تھامس بڑھایا اور ایک بیرل شکل ہے.
- مختصر گردن؛
- سنجیدگی سے متعلق اثرات کی غیر قانونی شکل؛
- epicanthus یا ptosis (پپوٹا اختر)؛
- سورج کے مقامات (وٹیلگو یا نیلی).
نوزائیدہ بچوں میں، گردن پر پاؤں، ہاتھ اور جلد پھیل جاتی ہے، اور بالوں بڑھتی نہیں ہوتی. جبڑے کی ہڈیوں چھوٹے ہیں، آسمان بلند ہے. امر کے دل کی جغرافیائی حالت میں ممکن ہے، یہ استحکام ہے، اور مداخلت کے سیپٹم کی سالمیت خراب ہے. شیرسویسکی - ٹرنر سنڈروم کے طور پر ایسی بیماری سے نفسیاتی حالت کا شکار نہیں ہوتا، لیکن توجہ اور تصور کو چھٹکارا دیا جاتا ہے.
نپلس ہمیشہ میں تیار ہوتے ہیں، اور جینیات خرابی سے تیار ہیں. گندوں کو کنکریٹ ٹشووں کی طرف سے تبدیل کیا جاتا ہے جو خلیوں کی پیداوار نہیں کرتا اور مکمل پادریوں میں نہیں ہوتی. لڑکیاں ان کے سینوں کی توسیع نہیں کرتے ہیں، کوئی مہینے نہیں ہے، بنیادی amenorrhea ہوتا ہے، لہذا زردیزی مکمل طور پر غائب ہے. ڈیسجنجنس کے 3 فارم ہیں: خالص، دھندلا اور مخلوط. وہ کلینیکل تناظر میں مختلف ہیں.
سنڈروم شیریسسکسٹی - ٹرنر - تشخیص
جب مستقبل میں جنون ایکس ایکس کروموزوم کی کمی نہیں ہے تو پھر مکمل طور پر مائنوسومیشن کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، شیرسویسکی-ٹرنر سنڈروم کو زچگی کے ہسپتال یا پیڈیاٹریٹری میں نیونٹولوجسٹ کی طرف سے نازل کیا جاتا ہے. اگر بیماری کے اہم علامات غیر حاضر ہیں، تو اس کا نوٹس صرف بلوغت ہوسکتا ہے. ماہرین کے لئے ٹیسٹ کا تعین
- ہارمون جو گونڈوٹروپائنس اور یسٹروجن کا تعین کرتے ہیں؛
- مطالعہ کیریٹائپ.
شیرسویسکی - ٹرنر سنڈروم کی تشخیص کے دوران مریض کو آتھتھولوجسٹسٹ، نیفولوجیسٹ، کارڈی سرج، کارڈیولوجسٹ، اینڈوکوینولوجسٹ، جینیاتیات، لففولوجسٹ، جینولوجسٹ / اورولوجیسٹسٹ، اور تھولولوگولوجسٹ کا دورہ کرنا چاہئے. غیر معمولی ڈاکٹروں کی نشاندہی کرنے کی شناخت:
- مقناطیسی گونج امیجنگ ؛
- گردوں اور جینیاتی اعضاء کے الٹراساؤنڈ امتحان؛
- الیکٹروکاریوگرام؛
- تابکاری؛
- کلینیکل خون کی جانچ؛
- ڈینسیٹومیٹری.
سنڈروم شیریسسکسٹی - ٹرنر - علاج
ایسی تشخیص کے ساتھ، ٹرنر سنڈروم کے طور پر، کیریوٹائپ میں Y- کروموسوم کی ریاستوں پر منحصر ہے. اگر وہ پایا جاتا ہے، تو لڑکی کو اونیوں سے ہٹا دیا جاتا ہے. 20th سالگرہ تک پہنچنے تک آپریشن ایک نوجوان عمر میں پیش کی جاتی ہے. اس کا بنیادی مقصد غریب ٹیومر کی تشکیل کو روکنے کے لئے ہے. اس جین کی غیر موجودگی میں، ہارمون تھراپی کا تعین کیا جاتا ہے.
یہ 16-18 سال تک کیا جاتا ہے اور علاج کا بنیادی مقصد یہی ہے:
- ثانوی جنسی خصوصیات کی ترقی؛
- ایسٹروجن کی کمی کی روک تھام؛
- حیاتیاتی سائیکل کی بحالی؛
- gonadotropins کی سطح میں کمی.
شیرسویسکی - ٹرنر کے سنڈروم کے مریضوں کو نفسیات سے متعلق مشاورت سے آگاہ کیا جاتا ہے، جہاں وہ سماج میں اپنانے اور زندگی کی کیفیت کو بہتر بنانے میں مدد کررہے ہیں. اس بیماری کے ساتھ، زیادہ تر خواتین بھنتی رہتی ہے. علاج بنیادی طور پر مقصد ہے:
- بیرونی خرابیوں کی خاتمے؛
- جسم میں جنسی اجزاء کے لئے معاوضہ؛
- ترقی کی اصلاح؛
- میٹابولک پیچیدگیوں.
شیرسویسکی - ٹرنر کے سنڈروم کے ساتھ زندگی
اگر بیماری ابتدائی مرحلے میں پائی جاتی ہے اور علاج وقت پر کیا جاتا ہے تو پھر بچے کی ترقی معمولی ہو گی. جدید ادویات کو لڑکیوں کو اپنے بچوں کو، مثال کے طور پر، IVF کی اجازت دیتا ہے. ٹرنر کے سنڈروم کے ساتھ زندگی سازی کی پیشن گوئی ہے. مریضوں کو ذہنی غیر معمولی بیماریوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے، لیکن وہ جسمانی محنت اور نیوروپسیچک کشیدگی کا مقابلہ کرتے ہیں.
ٹرنر کے سنڈروم والے لوگ
بیماری کا ایک آسان فارم شیرسویسکی - ٹرنر موزیک سنڈروم ہے. اس صورت میں، بعض خواتین کے خلیات میں ایک X کروموزوم اور باقی دو ہیں. اس تشخیص کے ساتھ بچوں کو شدید خرابی نہیں ہے، اور حیض کے ساتھ منسلک جنسی رویوں بہت واضح نہیں ہیں، لہذا مستقبل میں حاملہ ہونے کا ایک موقع ہے. ظاہری شکل فینٹپوائپ موجود ہے، لیکن اس طرح کے طور پر روشنی نہیں ہے جیسے مووموسومی میں.
سنڈروم شیرسسکسکی - ٹرنر - زندگی کی توقع
اگر آپ شیرسویسکی-ٹرنر سنڈروم کا حامل حاملہ سوال کے بارے میں دلچسپی رکھتے ہیں تو پھر یہ کہا جانا چاہیے کہ یہ زندگی کی توقع پر اثر انداز نہیں ہوتا. ایک استثنا ممکنہ دل کی بیماری اور خوشبو کی بیماریوں سے ہو سکتا ہے. مناسب اور بروقت علاج کے ساتھ، مریضوں کو معمول کی زندگی کا سامنا ہے، جنسی شراکت دار ہیں اور خاندانوں کو بھی تخلیق کرتے ہیں.