نایاب جینیاتی بیماریوں - یہ تصور بہت مشروط ہے، کیونکہ کسی بھی علاقے میں بیماری عملی طور پر نہیں ہوسکتی ہے، اور دنیا کے دوسرے علاقے میں آبادی کا ایک بڑا حصہ متاثر ہوتا ہے.
جینیاتی بیماریوں کی تشخیص
وراثت کی بیماری زندگی کے پہلے دن سے نہیں آتی ہیں، وہ صرف چند برسوں کے بعد ہی خود کو ظاہر کرسکتے ہیں. لہذا، کسی شخص کی جینیاتی بیماریوں کے بروقت تجزیہ کرنے کے لئے یہ ضروری ہے، حاملہ منصوبہ بندی کے دوران اور جن میں جگر کی ترقی کے دوران دونوں کی تشخیص ممکن ہے. کئی تشخیصی طریقوں ہیں:
- بایو کیمیکل. یہ جڑی بوٹیوں والی میٹابولک امراض کے ساتھ منسلک بیماریوں کے ایک گروپ کی موجودگی کا تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے. اس طریقہ میں جینیاتی بیماریوں کے ساتھ ساتھ دیگر جسم کے سیالوں کے قابلیت اور مقدار کی مطالعہ کے لئے پردیی خون کا تجزیہ شامل ہے.
- Cytogenetic. یہ بیماریوں کی شناخت کرنے کے لئے کام کرتا ہے جو سیل کے کروموسوم کی تنظیم میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے.
- آلوکولر - سیٹوجنیٹک. پچھلے ایک کے مقابلے میں یہ ایک زیادہ کامل طریقہ ہے اور اس میں ساخت اور chromosomes کے انتظام میں بھی تھوڑا سا تبدیلیوں کی تشخیص کرنے کی اجازت دیتا ہے.
- سنڈومومیولوجی . جینیاتی بیماریوں کے علامات اکثر دیگر، غیر راستہ کی بیماریوں کے علامات کے ساتھ شامل ہیں. تشخیص کرنے کے اس طریقہ کا مقصد خاص طور پر ان علامات کی مکمل سیریز سے متصاب کرنا ہے جو مریضوں کی بیماری کا سنڈروم ظاہر کرتی ہے. یہ جینیاتی ماہر کی طرف سے خصوصی کمپیوٹر پروگراموں اور محتاط امتحان کی مدد سے کیا جاتا ہے.
- آلودگی - جینیاتی. سب سے زیادہ جدید اور قابل اعتماد طریقہ. آپ کو انسانی ڈی این اے اور آر این اے کی جانچ پڑتال کی اجازت دیتا ہے، یہاں تک کہ معمولی تبدیلیوں کا پتہ لگائیں، بشمول نیوکللیٹائڈز کے ترتیب میں. یہ مونوجنسی بیماریوں اور مفاہمتوں کی تشخیص کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
- الٹراساؤنڈ امتحان:
- دلیوں کے اعضاء - خواتین میں تولیدی نظام کی بیماریوں کا تعین کرنے کے لئے، بقایای کے سبب؛
- جنجاتی ترقی - پیدائشی خرابی کی تشخیص کے لئے اور کچھ کروموزوم بیماریوں کی موجودگی کے لئے.
جینیاتی بیماریوں کا علاج
علاج تین طریقوں سے استعمال کیا جاتا ہے:
- علامتی. بیماری کی وجہ کو ختم نہیں کرتا، لیکن دردناک علامات کو ہٹا دیتا ہے اور اس بیماری کی مزید ترقی کو روکتا ہے.
- حیاتیات یہ جین اصلاح کے طریقوں کی مدد سے بیماری کے سببوں کو براہ راست متاثر کرتی ہے.
- Pathogenetic. یہ جسم میں جسمانی اور حیاتیاتی عمل کو تبدیل کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
جینیاتی بیماریوں کی اقسام
جینیاتی مریضوں کی بیماریوں کو تین گروہوں میں تقسیم کیا جاتا ہے:
- Chromosomal aberrations.
- مونجینک بیماریوں
- پولیجنک بیماریوں
یہ یاد رکھنا چاہئے کہ پیدائشی بیماریوں میں مریضوں کی بیماریوں سے تعلق نہیں ہے. وہ، زیادہ تر اکثر جنین یا مبتلا ہونے والے مادہ کو میکانی نقصان سے پیدا ہوتے ہیں.
جینیاتی بیماریوں کی فہرست
سب سے زیادہ عام ورثہ بیماریوں:
- ہیمفویلیا؛
- رنگ کی آنکھ
- نیچے سنڈروم؛
- سستک فریبروسس؛
- اسپینا بائیڈا؛
- کینن کی بیماری
- لیووڈیسٹرروفی پلٹیسس-مربربکر؛
- نیوروفبرمیٹوسس؛
- Angelmann کی سنڈروم؛
- Thea-Sachs کی بیماری؛
- چارکوٹ مری کی بیماری؛
- جیوبرٹ کے سنڈروم؛
- پریڈر ولیم سنڈروم؛
- ٹرنر سنڈروم؛
- Klinefelter کے سنڈروم؛
- فینیلیکٹونوریا.
سب سے زیادہ نایاب جینیاتی بیماریوں:
- Capgrass کے غلط تصور
- زندہ لاشوں کے سنڈروم؛
- لتا؛
- کلین لیون سنڈروم؛
- پروجیریا؛
- ہاتھی کی بیماری؛
- تیز تسلسل؛
- مائکروپسی؛
- cicero؛
- اسٹینڈل کے سنڈروم؛
- ایک دھماکے کے سر کے سنڈروم؛
- رابن کے سنڈروم.
نایاب جینیاتی جلد کی بیماریوں:
- porphyria؛
- بلاشکو لائن؛
- نیلے رنگ کی جلد سنڈروم؛
- ہائپرٹریچائوسس؛
- گوھنر کی بیماری